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Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Website
Email

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Hemophagocytic syndrome
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Rhabdomyosarcoma
Guillain-Barré syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Maple syrup urine disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Phenylketonurie
Mitochondriopathie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Galaktosämie
Fabry-Syndrom

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen

Hemophagocytic syndrome
Langerhans cell histiocytosis specific to childhood
Rare coagulation disorder

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

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